متلازمة ريت: تجارب أمهات يواجهن التحديات مع بناتهن بسبب “المرض غير المفهوم”

يعاني أطفال كثر من مرض جيني غامض، يصيب بالأخص الفتيات الصغيرات، حيث يعانين دون صوت مسموع، داخلهن آلام لا يشعر بها أحد غيرهن وأهلهن أيضًا، وبرغم ذلك لا يُعرف غير القليل عن هذا المرض ويعرف “بمتلازمة ريت”.

ما هي متلازمة ريت؟

وبجانب فريدة فتاة ريت، والتي تواصلت معها “تليجراف مصر”، يوجد الكثير من الفتيات المصابات بهذه المتلازمة الجينية، والتي تحدث بسبب طفرة جينية في الكروموسومX، ويمكن ملاحظة أعراضها في مرحلة الطفولة المبكرة بين عمر 6 إلى 18 شهرًا.

أمهات يعانين مع بناتهن من متلازمة ريت

وتواصلت “تليجراف مصر” مع عدة فتيات مصابات بمتلازمة ريت ومنهن الطفلة لوسيندا، وتقول أمنية والدة لوسيندا إن ابنتها كانت طبيعية للغاية مثلها مثل جميع الأطفال عند الولادة، ولكن لاحظت الأم وجود تأخير حركي، وتقول: “لاحظت إنها مكنتش بتعرف تمشي، وده كان لحد سن السنة”، وتوجهت أمنية إلى الطبيب، وشخصها في البداية بالتوحد.

وتواصل الأم أن ابنتها تمت من العمر سنتين وهى لا تستطيع المشي، ثم توجهت إلى طبيب آخر وتم تشخيصها بمتلازمة ريت، وكان عمرها في ذلك الوقت 3 سنوات، وتقول الأم: “إحنا تعبنا لحد ما تشخصنا تشخيص صحيح، وبدأنا معاها بالعلاج، وبدأت أشوف تحسن عن الأول، أكتر حاجة بتواجهنا انقطاع النفس، ولازم يكون عندنا جهاز البخار في البيت”.

مواجهة التنمر والرفض

ليس فقط المعاناة الصحية هي التي تعيشها فتيات متلازمة ريت، بل هناك معاناة أخرى نفسية ليس لها علاج أيضًا، إذ يواجهن التنمر والرفض من المجتمع الذي لا يشفق على حالتهن حتى بنظراته، وتقول والدة لوسيندا: “نفسي المجتمع يكون رحيم علينا، مرة كنا خارجين وبنتي راحت تلعب مع أطفال موجودين في نفس المكان وأمهاتهم كانوا موجودين، وبدأ الأطفال يضربوا في لوسيندا عشان تصرفاتها مختلفة ومحدش من الأهل منع ضربهم”.

وتقول الأم ويغلب على صوتها البكاء: “أنا دايما بحلم وأنا نايمة إن بنتي جتلي وقالتلي إنها خفت وبقت كويسة، وأنا نفسي إنها تخف ومتأكدة من ده”.

وتوجد حالة أخرى وهي الطفلة زينة وتروي والدة زينه قصة ابنتها قائلة: “من أول ما بنتي اتولدت مكنتش متعلقة بيا زي باقي الأطفال، واكتشفت إنها عندها ريت من وهي سنة وست شهور”، وتوصف الأم ما تفعله ابنتها وتقول: “وكانت وقتها بتعمل حركة مشهورة من أعراض المتلازمة واسمها عصر الليمون، وهي عندها دلوقتي 15 سنة ومن وقتها وإحنا بنعمل علاج طبيعي”.

وأضافت والدة الطفلة أنها واجهت مشاكل عدة بسبب المتلازمة، وهي خلع في الحوض وتشنجات مستمرة، وأنهت حديثها: “سمعت إن في حقنة جينيه نفسي بنات مصر تاخدها، بس مش هنعرف ناخدها بسبب إن مفيش كان مخصص لعلاج المتلازمة”.

وتحكي والدة مكه قصة صغيرتها أيضًا: “مكة كانت طفلة طبيعية زيها زي أي طفل ولكن كان في مشكله عندها وهي إنها مش بتعرف تمشي غير وهي مسنودة على حاجة”.

وتكمل الأم بأنها اتجهت إلى طبيب أطفال، وأكد لها إن الطفلة يلزمها علاج طبيعي، ولكن بعد فترة تدهورت حالتها، وفقدت استخدام يدها، وتقول والدة مكة: “بنتي فقدت انتباهها للأصوات، وبدأ الدكاترة يدوها محفزات للمخ، ولكن بدأت تحصلها تشنجات، والحالة تدهورت. 

وتوجهت الأم لطبيب آخر وطلب منها تحليلا جينيا، وجاء به أنها من صاحبات متلازمة ريت، وأوضحت والدة مكة ما عاشته من الناحية النفسية، بسبب إحباط الطبيب لها قائلة: “الدكتور كان كلامه قاسي لينا وإنها مش هتتحسن وحتى العلاج الطبيعي مش هيجيب معاها نتيجة، سألت الدكتور هل حالات ريت بتعيش، ورد إنهم بيعيشوا”.

وتروي أم أخرى ما حدث مع ابنتها بيري من آلام، مشيرة إلى أنها كانت طبيعية إلى سن السنتين، بدأت تترقب حركات غريبة تقوم ابنتها بفعلها، ومع مرور الوقت فقدت النطق أيضًا. 

وتقول والدة بيري: “الدكاترة شخصوا بيري في الأول بالتوحد، وبأمراض تانية زي حساسية قمح ومنتجات ألبان وغيرها من الأمراض، ومشينا مشوار صعب دام سبع سنين من تشخيص وأدوية غلط، وحالة نفسية صعبة، وقابلت صورة بنوته على جروب ذوي الاحتياجات الخاصة، ولقيتها فيها شبه من بيري واتفاجئت إنها ريت سندروم من الكلام مع والدتها”.

وتكمل الأم أنها أجرت تحاليل بسعر15 ألف جنيه، للتأكد من الحالة وتم تشخيصها بمتلازمة ريت، وعمر الفتاة في الوقت الحالي 13 عاما، والأم على أمل أن العلاج الجيني الذي تم تجريبه في الخارج، يكون له مفعول مع ابنتها.

وروت والدة فتاه أخرى من فتيات ريت، وتدعى “زينة” معانتها مع المرض، قائلة: “زينة الطفلة الرابعة ليا، كل إخواتها طبيعيين، وبدأ مع الوقت انتباهها يقل، وحصلها مشاكل في المشي، وروحت لدكتور مخ وأعصاب، وقالي هنحطلها كهربا عشان ننشط مراكز الأعصاب وشخصها غلط”.

وأضافت الأم فيما بعد تم تشخيصها بمتلازمة ريت، وتكمل حديثها: “ومع المتابعة والعلاج الطبيعي بدأت الأعراض تقل، بس أنا نفسي يكون في وعي كافي وتشخيص المتلازمة، لأن حياتي مش سهلة، بسبب المعاناة وبالذات أني عندي أولاد تانيين”.