علاج جيني مخصص ينجح في إنقاذ حياة رضيع مصاب بمرض وراثي قاتل في إنجاز طبي غير مسبوق

نجح أطباء وباحثون من مستشفى الأطفال في فيلادلفيا CHOP بالتعاون مع كلية الطب بجامعة بنسلفانيا في الولايات المتحدة الأمريكية، في إنقاذ حياة رضيع مصاب بمرض وراثي نادر، باستخدام علاج جيني مصمم خصيصًا لحالته الفردية باستخدام تقنية كريسبر، ويعد هذا الإنجاز الأول من نوعه عالميًا في مجال الطب الجيني الشخصي.

علاج جيني مخصص ينقذ رضيعًا من مرض وراثي مميت 

ووفقًا لإي بي سي فإن الرضيع، الذي لم يُكشف عن هويته، وُلد وهو يعاني من اضطراب نادر يُعرف بنقص إنزيم “كاربامويل فوسفات سينثيتاز 1 CPS1، وهو مرض يؤثر على قدرة الجسم في التخلص من النيتروجين، ما يؤدي إلى تراكم الأمونيا في الدم بمستويات سامة قد تُسبب تلفًا دماغيًا دائمًا أو تؤدي إلى الوفاة.

ووفقًا للفريق الطبي، فإن هذا العلاج هو الأول الذي يُطوّر باستخدام تقنية كريسبر لمعالجة مريض واحد فقط، استنادًا إلى طفرته الوراثية الخاصة، في تحول كبير نحو الطب الجيني الدقيق. 

وأكدت  الدكتورة ريبيكا أهرينز نيكلاس، الباحثة الرئيسية في الدراسة، أن هذا التقدم العلمي جاء نتيجة سنوات من البحث والتعاون بين المختبرات والعيادات، معبرة عن أملها في أن يكون هذا الرضيع أول من يستفيد من جيل جديد من العلاجات المصممة بشكل شخصي.

وبعد تلقى الرضيع العلاج في عمر أقل من7  أشهر، ظهرت الآن مؤشرات تعافٍ ملحوظة، بعد أن كانت الخيارات التقليدية تقتصر على نظام غذائي صارم أو زراعة كبد، وكلاهما يمثل تحديات كبيرة في هذا السن.

ويفتح هذا الإنجاز الطبي الباب أمام عصر جديد في علاج الأمراض الوراثية النادرة، حيث يمكن تصميم العلاجات الجينية لتناسب التركيب الوراثي الفريد لكل مريض، ما يُعد ثورة حقيقية في مفهوم الرعاية الصحية الشخصية.